唐氏綜合征，低風(fēng)險(xiǎn)，做孕期常規(guī)檢查就可以了嗎？

病情描述：
(女，23歲)今年23歲，唐氏綜合征，低風(fēng)險(xiǎn)，不用做羊水穿刺嗎？就孕期常規(guī)檢查就可以了嗎？要注意些什么問題啊？

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您好，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)不用做羊水穿刺，定時定期產(chǎn)檢即可。

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唐氏綜合征一般在懷孕11-14周、14-17周之間檢查。在孕11-14周之間可以做NT值檢查，14-17周，可以抽血檢查，如果檢查結(jié)果有異常，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查，以及羊水穿刺。在孕期，要按時去醫(yī)院做產(chǎn)檢，飲食全面加強(qiáng)營養(yǎng)，促進(jìn)胎兒生長發(fā)育。

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唐氏綜合征是一種染色體異常性遺傳病，主要是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目出現(xiàn)了異常導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩所出現(xiàn)的一種先天性疾病。唐氏綜合征在臨床通常會出現(xiàn)特殊面容、智力落后、生長發(fā)育遲緩、發(fā)育畸形、皮紋等癥狀，如果沒有及早去醫(yī)院進(jìn)行干預(yù)治療，還可能會出現(xiàn)先天性心臟病等情況。

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輕度唐氏綜合征的表現(xiàn)會出現(xiàn)智力落后或者是特殊面容，比如眼距寬或者是眼睛上斜，還會伴有面部扁平以及鼻梁低平，也會引起流口水，以及外耳小等癥狀。如果病情比較嚴(yán)重的，很有可能會伴有先天性畸形，比如先天性心臟病或者是眼部畸形。輕度唐氏綜合征是由于遺傳等多種因素引起的，并沒有…

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避免唐氏綜合征的方法具體如下：1、如果孕婦在懷孕期間保持良好的身體狀況，及時補(bǔ)充葉酸，可能會使患有唐氏綜合征的幾率降低。2、建議孕婦不要在年齡較大的時候懷孕，因?yàn)槟挲g較大患有唐氏綜合征的幾率也就越大。3、在懷孕期間需要做好產(chǎn)前檢查，可以較早的發(fā)現(xiàn)染色體的異常。

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唐氏和無創(chuàng)的區(qū)別在于檢查的時間不同。唐氏篩查應(yīng)該在14周到20周左右檢查，而無創(chuàng)則在12周到26周左右進(jìn)行檢查，無創(chuàng)檢查的篩查時間會有所延長，如果錯過了唐氏篩查時間可以選擇無創(chuàng)進(jìn)行檢測。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA篩查都是用來檢測胎兒出生缺陷，主要是看胎兒染色體情況進(jìn)行數(shù)值評估。

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寶寶9個月還不會爬并不一定是唐氏兒。一般情況下寶寶在8個月左右才會開始慢慢爬行，因?yàn)槊總€孩子的發(fā)育都不一樣，有遲有早都是正常的，發(fā)育遲或者營養(yǎng)沒有那么好的，爬行也會遲一些。爬行如果實(shí)在晚的可以帶去醫(yī)院做個相關(guān)的檢查，平時多帶出去曬太陽補(bǔ)充鈣。

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唐氏高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該做進(jìn)一步的羊水穿刺檢查，然后根據(jù)檢查結(jié)果來判斷后期的處理方法。如果羊水穿刺證明胎兒有染色體疾病或者是胎兒神經(jīng)發(fā)育異常，在必要時也應(yīng)該終止妊娠。唐氏篩查能夠判斷出胎兒是否有先天性的疾病，唐氏篩查的結(jié)果也應(yīng)該聯(lián)合羊水穿刺的檢查結(jié)果來判斷。

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唐氏寶寶的癥狀通常有前顱門比較大和脖子比較短，甚至還會長時間的嗜睡狀，嚴(yán)重的造成喂養(yǎng)困難等。唐氏綜合癥大多數(shù)都是由家族遺傳因素引起的，也可能是致畸物質(zhì)誘發(fā)。患者就需要到有資質(zhì)的醫(yī)院做實(shí)驗(yàn)室檢查，在醫(yī)生指導(dǎo)下通過長時間的教育和訓(xùn)練來改善，注意預(yù)防感染。

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唐氏綜合癥俗稱腦癱兒，一般屬于先天的染色體異常引起的。唐氏綜合癥一般可以在孕檢的時候檢查出來，比如nt檢查、羊水穿刺以及唐篩檢查等。唐氏綜合癥患兒通常面容于正常人是由較差區(qū)別的，比如眼距寬、鼻根低平等，而且也會有嗜睡和喂養(yǎng)困難的情況，通常需要積極做訓(xùn)練。

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唐氏綜合征的意思通常是指嬰兒或者胎兒，出現(xiàn)了先天性的染色體異常疾病，例如智商低下、特殊面容或者生長發(fā)育遲緩等。通常是母親高齡或者遺傳引起的，也可能是在懷孕期間接觸了放射線、農(nóng)藥、甲醛類的致畸物質(zhì)導(dǎo)致的。因此在懷孕期間女性需要注意合理飲食，注意良好的生活環(huán)境，定期產(chǎn)檢…

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唐氏兒和胎動是沒有關(guān)系的。唐氏兒是染色體異常引起的一種疾病，大多與遺傳因素，基因突變，胎兒可以出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，也會出現(xiàn)

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如果想要檢查唐氏綜合癥，可以從細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、熒光原位雜交檢查等項(xiàng)目進(jìn)行確診。也可以進(jìn)行血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等多項(xiàng)檢查。唐氏綜合癥可能會表現(xiàn)為智力落后、生長發(fā)育遲緩、特殊面容，如果不及時治療，可能還會表現(xiàn)為先天性心臟病、臍疝等疾病，會對身體健康造成影響。

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唐氏綜合征中期篩查可以到醫(yī)院進(jìn)行抽取孕婦的靜脈血檢測，檢測的時候可通過母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度，以及結(jié)合孕婦年齡、體重以及孕周估算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，最佳的檢測時間為懷孕15到20周左右，如果檢測結(jié)果顯示存在高危，還需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿…

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唐氏綜合征的孩子一般可以活1歲或者5歲，具體并不能完全確定，因?yàn)樘剖暇C合征孩子的畸形程度不一樣，如果比較嚴(yán)重，生命期可能會縮短。唐氏綜合征很可能是在懷孕過程當(dāng)中出現(xiàn)了胚胎生長發(fā)育畸形，也不排除是染色體異常引起的，女性在懷孕的時候需要定期到醫(yī)院做孕檢，要做好排除工作。

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唐氏綜合征基本上是因?yàn)橄忍旎虍惓＃瑥亩鸹颊呋加刑剖暇C合征，目前這類病并沒有任何特效藥物來治療，只能夠通過康復(fù)鍛煉，從而盡量使其達(dá)到生活自理。患者可以通過在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物來治療，促進(jìn)智力發(fā)育，比如維生素B1、B2、甲鈷胺等藥物。